一、初步咨询
用户可通过电话（400-8381-255）或到访广元朝天服务站（地址：四川省广元市朝天区中子镇中曾路68号）进行初步咨询。遗传咨询师会收集家族史、个人病史、症状等信息，评估检测必要性。
二、检测方案制定
根据咨询结果，推荐合适的检测项目，如全外显子测序、特定基因panel、染色体芯片等。解释各方案的检测范围、周期、局限性。用户签署知情同意书后，安排采样。
三、样本采集与送检
采集外周血（3-5ml）或口腔拭子，部分需家系样本。样本标签采用唯一编码，确保匿名性。实验室收到后确认样本质量，不合格则通知重采。
四、数据分析与报告
实验室使用Illumina HiSeq或MGISEQ-200平台测序，数据经生物信息学分析，参考ClinVar、HGMD等数据库，按照ACMG指南判定变异致病性。报告周期4-6周。
五、报告解读与随访
遗传咨询师解读报告，说明检出变异、遗传模式、再发风险及医疗建议。提供书面报告和电子版。建议用户携带报告至专科医生处进一步诊治。九因未来提供长期随访，更新基因知识。
广元朝天本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。